Chirurgia endoscopica completa per la resezione dell'amartoma ipotalamico

Gli amartomi ipotalamici sono malformazioni congenite rare, non neoplastiche, originate principalmente dall'ipotalamo inferiore o dal tuber cinereum. Il trattamento chirurgico è una delle opzioni più efficaci e l'approccio chirurgico deve essere determinato con precisione per ogni paziente. Qui, descriviamo la tecnica endoscopica completa per la resezione degli amartomi ipotalamici.

Gli amartomi ipotalamici (HH) sono rare anomalie dello sviluppo dell'ipotalamo inferiore che spesso causano epilessia refrattaria, comprese le convulsioni gelastiche. La resezione chirurgica è un metodo efficace per trattare l'epilessia e l'endocrinopatia resistenti ai farmaci in un gruppo di pazienti idoneo. Possono essere utilizzate la chirurgia a cielo aperto, la chirurgia endoscopica, le procedure ablative e la radiochirurgia stereotassica. In questo studio, abbiamo mirato a descrivere l'approccio endoscopico completo per la resezione dell'HH. La tecnica prevede l'uso di un sistema di ecografia intraoperatoria (USG), un sistema endoscopico rigido a 30° con un diametro esterno di 2,7 mm con due canali di lavoro, uno stiletto con un diametro esterno di 3,8 mm, un elettrodo di coagulazione monopolare, una guida di luce a fibre ottiche e il sistema endovisivo. Le micropinze e l'elettrocauterizzazione monopolare sono i due principali strumenti chirurgici per la rimozione dell'HH. Il protocollo è facile da applicare dopo aver superato una particolare curva di apprendimento e più breve rispetto agli approcci chirurgici aperti. Porta a una minore perdita di sangue. La chirurgia endoscopica completa per l'HH è una tecnica minimamente invasiva che può essere applicata in modo sicuro ed efficace con buoni risultati convulsivi ed endocrinologici. Fornisce un basso dolore al sito chirurgico e una mobilizzazione precoce.

Gli amartomi ipotalamici (HH) sono tessuti eterotrofi non neoplastici che contengono tessuto neuronale e gliale in una distribuzione anomala. I tassi di incidenza delle HH sono 1 su 50.000-1.000.000 di persone con predominanza maschile¹. Gli HH presentano diversi sintomi clinici, come pubertà precoce, deterioramento cognitivo, cambiamenti comportamentali e vari tipi di convulsioni, più caratteristicamente, convulsioni gelastiche. Per lo più le convulsioni gelastiche, così come altri tipi di convulsioni, sono estremamente refrattarie ai farmaci antiepilettici (AED)^2,3.

In base alla loro morfologia e alla relazione con l'ipotalamo, ci sono diverse classificazioni per gli HH. I sintomi e la gravità dipendono principalmente dalle dimensioni, dalla posizione, dal tipo di attacco e dal grado di spostamento ipotalamico. Le convulsioni e i problemi comportamentali, cognitivi e ormonali hanno origine principalmente da HH sessili. Gli HH peduncolati causano principalmente pubertà precoce ^4,5,6.

Le convulsioni possono essere controllate chirurgicamente mediante resezione o disconnessione della lesione. Gli esiti più favorevoli sono stati ottenuti da resezioni quasi totali o totali⁴. L'obiettivo principale è prevenire la diffusione dello scoppio epilettico e quindi fermare le crisi generalizzate secondarie. La chirurgia a cielo aperto, sia con approccio pterionale, transcalloso o transventricolare, porta a buoni risultati chirurgici; Tuttavia, il tasso di complicanze è elevato, fino al 30%. Anche gli interventi chirurgici di disconnessione basati sulla termocoagulazione laser e radiofrequenza, la radiochirurgia stereotassica e gli ultrasuoni focalizzati sono descritti come alternative alla chirurgia a cielo aperto. L'approccio terapeutico deve essere scelto individualmente poiché l'area ipotalamica e le strutture vicine sono fondamentali ^5,6,7.

La possibilità che un approccio endoscopico potesse ottenere la resezione dell'HH è stata descritta per la prima volta nel 2003⁸. Altri autori hanno anche dimostrato la fattibilità di interventi chirurgici di resezione endoscopica e disconnessione per l'HH. Questi studi ci hanno portato a credere che, specialmente negli HH intraipotalamici sessili, un approccio completamente endoscopico sia fattibile 7,9,10,11. Le indicazioni chirurgiche sono principalmente convulsioni gelastiche intrattabili dal punto di vista medico, deterioramento neurocomportamentale ed endocrinopatia intrattabile. I potenziali fattori di rischio per la chirurgia sono principalmente la perdita di memoria, l'endocrinopatia, i problemi comportamentali e cognitivi e la perdita della vista. Con i recenti progressi tecnologici nella neuroendoscopia e negli strumenti chirurgici, questo studio mirava a descrivere la nostra tecnica di approccio endoscopico completo per la resezione HH ^3,12,13.

PRESENTAZIONE DEL CASO:
Un ragazzo di 15 anni è nato a termine con un normale parto vaginale. Il paziente ha avuto le prime convulsioni 7 anni fa. L'anamnesi perinatale era insignificante. Le prime convulsioni sono state caratterizzate da convulsioni gelastiche; Tuttavia, dopo 2 anni, le convulsioni hanno cambiato carattere, diventando di tipo tonico. La frequenza delle crisi era di 9-10 volte al giorno. L'esame neurologico ha rivelato un moderato ritardo mentale e nessun deficit neurologico. Fin dall'inizio delle crisi, al paziente sono stati somministrati carbamazepina, acido valproico, fenobarbital, lamotrigina, levetiracetam e clobazam in diverse combinazioni. Ma non c'è stato alcun miglioramento nelle sue condizioni. La risonanza magnetica per immagini (MRI) ha rivelato un amartoma dell'ipotalamo destro. Un'elettroencefalografia del cuoio capelluto (EEG) di routine ha mostrato un focus epilettogeno attivo nelle regioni frontocentrale e temporale destra. Durante il video-EEG sono state registrate 10 convulsioni. La scarica elettrografica mostrava un'origine sul lato destro. La tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT) ictale e interictale e la tomografia a emissione di positroni (PET) non hanno contribuito. I test neuropsicologici (NPT) non sono stati eseguiti, poiché il paziente non era collaborativo. La paziente non aveva problemi endocrinologici come la pubertà precoce e tutti i parametri ormonali erano nella norma. Poiché il paziente presentava convulsioni intrattabili dal punto di vista medico e un moderato ritardo mentale, è stata decisa la resezione chirurgica dell'HH.

Il paziente non ha avuto alcuna complicanza dopo l'intervento chirurgico, né ha avuto diabete insipido (DI) o altre endocrinopatie. L'esame oftalmologico era normale e non c'era iperfagia centrale o febbre. Il paziente è stato dimesso il giorno 5 postoperatorio. Al 25^° mese dopo l'intervento chirurgico, è stato seguito senza convulsioni, classe Engel 1. Una risonanza magnetica di controllo 2 anni dopo l'intervento non ha mostrato alcuna recidiva dell'HH. Il paziente e i suoi parenti hanno dichiarato che il paziente aveva un livello di istruzione e cognitivo migliore; Tuttavia, i test relativi alla neurocognizione non sono stati applicati.

Il protocollo di studio è stato approvato dal comitato di revisione istituzionale della Facoltà di Medicina dell'Università di Istanbul. Il consenso informato è stato ottenuto dai pazienti per questo studio.

1. Procedure preoperatorie

NOTA: La valutazione preoperatoria è simile a quella di qualsiasi altro paziente con epilessia intrattabile dal punto di vista medico. Devono essere completati il monitoraggio di routine dell'elettroencefalografia del cuoio capelluto (EEG) e il monitoraggio video-EEG, la tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli (SPECT) interictale e ictale, la risonanza magnetica per immagini (MRI), il test neuropsicologico (NPT), la valutazione oftalmologica con perimetria e la valutazione endocrinologica.

1. In anestesia endotracheale generale, posizionare il paziente supino con la testa flessa su un morsetto per la testa Mayfield a tre punte.
   NOTA: Il paziente può essere sottoposto a modifiche a base di gel se ha meno di 18 mesi.
2. Pianificare l'incisione sulla punta di Kocher, che si trova a 3 cm lateralmente alla linea mediana e 1 cm anteriormente alla sutura coronale. La sutura coronale può essere delineata dalla palpazione.
   NOTA: Il punto di ingresso può essere regolato utilizzando il sistema di ecografia intraoperatoria (iUSG) per una traiettoria ottimale verso l'interfaccia HH e l'interfaccia tessuto normale. I sistemi di neuronavigazione elettromagnetica ottici o frameless sono alternative all'iUSG per ottenere una traiettoria corretta.
3. Impostare il sistema iUSG con una sonda con foro di fresatura prima di iniziare la procedura chirurgica primaria. La maggior parte dei casi di HH ha ventricoli di dimensioni normali. Le dimensioni del ventricolo possono essere viste nella risonanza magnetica preoperatoria.
4. Regolare il sistema endoscopico rigido a 30° in base alla posizione preferita dal chirurgo. Il neuroendoscopio ha un diametro esterno di 2,7 mm con due canali di lavoro. La guaina del neuroendoscopio ha un diametro esterno di 3,8 mm e uno stiletto.
5. Impostare altri strumenti, come un elettrodo di coagulazione monopolare, una guida di luce a fibre ottiche e il sistema endovisivo.
6. Disinfettare il sito chirurgico con tamponi imbevuti di soluzione di iodio povidone disponibile in commercio almeno 10 volte. Coprire la regione periauricolare con coperte sterili.
7. Regola le opzioni di bilanciamento del bianco e nitidezza della fotocamera. Per il controllo è possibile utilizzare qualsiasi medicazione bianca sterile e materiale scritto sterile.

2. Tecnica chirurgica

1. Praticare un'incisione cutanea verticale di circa 3 cm sulla punta di Kocher utilizzando una lama da 20 numeri. Dopo aver passato la pelle, il tessuto connettivo e la galea, incidere il periostio. Posizionare il divaricatore automatico che copre la pelle, il tessuto sottocutaneo e il periostio per esporre l'osso. Entra nel ventricolo destro poiché è l'emisfero non dominante a meno che non ci siano difficoltà anatomiche.
2. Aprire un foro di fresatura di 14 mm di diametro. La dimensione è di 14 mm grazie all'utilizzo di iUSG, che può adattarsi solo alla sua sonda con foro di bava.
3. Espandere il foro di bava medialmente o lateralmente in base all'immagine ecografica, visualizzando la traiettoria appropriata verso l'HH.
4. Irrigare il campo con soluzione salina isotonica per una chiara visualizzazione della sezione coronale dei ventricoli. Introdurre la guaina con il suo stiletto a livello del forame di Monro in vista coronale.
5. Rimuovere lo stiletto dalla guaina e quindi introdurre l'endoscopio.
6. Sotto visualizzazione diretta, far avanzare l'endoscopio attraverso il forame di Monro. Visualizza l'HH che sporge dal pavimento e dalla parete laterale del terzo ventricolo. La visione diretta di solito apprezza i limiti dell'HH sporgente e del tessuto normale.
7. Coagulare la lesione mediante cauterizzazione monopolare introdotta dal canale di lavoro. Rimuovere la lesione con micropinze. Continuare a sezionare fino a raggiungere la membrana piale e aracnoidea. La resezione completa e la disconnessione possono essere confermate dalla risonanza magnetica postoperatoria.
8. Ottenere l'emostasi mediante irrigazione con soluzione salina isotonica o coagulazione monopolare. Il sanguinamento massivo di solito non si verifica; in caso di evenienza, potrebbe essere necessario abbandonare il drenaggio ventricolare esterno (EVD) o convertirsi alla chirurgia microscopica a cielo aperto.
9. Dopo l'emostasi, completare la procedura rimuovendo il sistema endoscopico. Suturare il tessuto sottocutaneo con 3-0 Vicryl e la pelle con 3-0 prolene.

3. Procedure postoperatorie e follow-up

1. Iniziare l'assunzione orale a 6 ore dopo l'intervento. Mobilizzare i pazienti il giorno successivo all'operazione.
2. Monitorare il paziente immediatamente dopo l'intervento chirurgico per le complicanze precoci, come perdita transitoria di memoria, aumento di peso, infarto talamico e ipotalamico, diabete insipido, insufficienza ipofisaria e disturbi visivi.
   NOTA: L'endoscopio può causare danni al fornice, al chiasma ottico e al tratto e all'ipotalamo. Il cauterizzazione monopolare può causare una distruzione simile attraverso l'effetto termico.
3. Monitorare il paziente per l'equilibrio di assunzione e uscita. Chiedi al paziente e ai parenti di annotare l'assunzione di liquidi di ogni paziente e di calcolare la produzione di urina. Se il paziente ha insufficienza ipofisaria, deve essere applicata una terapia sostitutiva con idrocortisone.
4. Continuare con i farmaci antiepilettici (AED) fino a quando non è stato stabilito un adeguato follow-up. Il DAE può essere ridotto in base allo stato di esito delle crisi e agli elettroencefalogrammi (EEG) di controllo.
5. Al momento della dimissione, seguire il paziente nella 2a settimana, 1^° mese, 3^° mese e 6^° mese.

È stato presentato un esempio di paziente trattato con un approccio endoscopico completo per la resezione dell'HH. La risonanza magnetica preoperatoria, la vista endoscopica intraoperatoria e la risonanza magnetica postoperatoria sono state mostrate nella Figura 1, nella Figura 2 e nella Figura 3. C'è stata una minima perdita di sangue durante la procedura, quindi non è stato possibile misurarla. La procedura è l'abbreviazione di chirurgo esperto in neuroendoscopia. Per il caso rappresentato, la durata dell'operazione è stata di 52 minuti. Il metodo richiede solo una piccola incisione, un rapido recupero postoperatorio e un ritorno precoce al lavoro. Il paziente viene solitamente dimesso il giorno 1 postoperatorio se non si riscontrano complicanze. Poiché si tratta di un intervento chirurgico di resezione e disconnessione, si ottengono buoni risultati delle crisi nel primo periodo postoperatorio.

Figura 1: Immagini preoperatorie della lesione. Le immagini preoperatorie T2 (A) assiale, (B) sagittale, (C) coronale, (D) T2 FLAIR assiale e (E) sagittale mostrano una lesione di 8 x 11 x 14 mm localizzata nel terzo ventricolo inferiore che sporge dalla regione ipotalamica destra. (F) La lesione non migliora con la somministrazione di gadolinio. Clicca qui per visualizzare una versione più grande di questa figura.

Figura 2: Vista endoscopica intraoperatoria. (A, B) Si vede l'HH che sporge al terzo ventricolo dal lato destro. (C) Il cautere monopolare e le micropinze sono utilizzate per sezionare e scollegare l'HH dal corpo ipotalamico. (D) La cavità di resezione viene visualizzata al termine della procedura. Abbreviazioni: A = Anteriore, P = Posteriore, L = Sinistra, R = Destra, HH = Amartoma ipotalamico, MF = Micropincipe, RC = Cavità di resezione. Clicca qui per visualizzare una versione più grande di questa figura.

Figura 3: Immagini postoperatorie della lesione. Le immagini postoperatorie T2 (A) assiale, (B) T2 FLAIR sagittale e (C) coronale mostrano la resezione e la disconnessione totali dell'HH. Clicca qui per visualizzare una versione più grande di questa figura.

Nel 2003, Delalande ha classificato gli HH in quattro sottotipi. Gli HH di tipo 1 sono piccole lesioni peduncolari attaccate al tubero cinereo, gli HH di tipo 2 sono lesioni sporgenti al terzo ventricolo, le lesioni di tipo 3 sono la combinazione di HH di tipo 1 e di tipo 2 e gli HH di tipo 4 sono lesioni di grandi dimensioni con un ampio attaccamento sia ai corpi mammillari che all'ipotalamo e hanno un'estensione alla cisterna interpeduncolare⁸. A seconda della posizione dell'HH, sono stati descritti vari approcci di chirurgia a cielo aperto. Per gli HH vicino alla cisterna interpeduncolare, l'approccio pterionale, e per le lesioni vicino al terzo ventricolo, sono possibili approcci transventricolari o transcallosi. Il rischio di complicanze aumenta se la lesione è attaccata ai corpi mammillari e al tubero cinereo. La distruzione dei corpi mammillari può causare effetti neuropsicologici e il tubero cinereo può causare scarsi risultati endocrinologici¹².

L'approccio territoriale è un percorso breve e diretto verso la cisterna soprasellare; Tuttavia, l'accesso al terzo ventricolo è limitato e la vicinanza dell'arteria carotide interna e dei rami, del nervo ottico e del chiasmo, del terzo nervo cranico e dell'infundibolo rende le manovre chirurgiche più limitate ^8,14. A causa di queste limitazioni, gli approcci transventricolari e transcallosali sono utilizzati per Delalande tipo 2 e 4 HHs¹⁵. Tuttavia, i rapporti hanno mostrato un aumento del rischio di compromissione della memoria con questa tecnica. Il deficit di memoria è principalmente attribuito al danno fornicolare durante l'approccio interfornicolare transcalloso e alla distruzione del corpo mammillare durante l'approccio transventricolare^16,17.

La radiochirurgia stereotassica con Gamma-knife è un'altra alternativa di trattamento per gli HH. Nonostante l'azione ritardata della radiochirurgia, sono stati riportati risultati promettenti. Il numero mediano di crisi è stato ridotto da 6,2 a 0,3. La dose marginale mediana era di 17 Gy (da 13 a 26)19,20,21,22. La termoterapia interstiziale laser stereotassica (LITT) è un'altra opzione di trattamento che prevede il posizionamento stereotassico di una sonda laser. In letteratura è stato dimostrato che, indipendentemente dalle dimensioni dell'HH, la LITT stereotassica riduce la morbilità rispetto alla chirurgia a cielo aperto 23,24,25. Studi recenti hanno proposto la termocoagulazione a radiofrequenza guidata da stereoelettroencefalografia (SEEG) (RF-TC). Consente l'applicazione simultanea di RF-TC durante la registrazione, fornendo così una lesione più precisa^26,27.

In questa nota tecnica, viene descritto l'approccio endoscopico completo agli HH. Questa tecnica è anche minimamente invasiva quanto l'approccio stereotassico. Inoltre, non richiede l'applicazione di un sistema stereotassico e il targeting mediante fusione con la risonanza magnetica. La puntura ventricolare può essere facilmente eseguita dal sistema USG intraoperatorio. Non richiede preparazione preoperatoria e quindi è veloce. È possibile la visualizzazione diretta dell'HH e la resezione della lesione è fattibile nonostante l'ablazione laser o la termocoagulazione. Le crisi epilettiche precoci e i miglioramenti endocrinologici sono solitamente apprezzati ^7,10,24. È più adatto per Delalande tipo 2 HHs¹⁰. Inoltre, Choi et al. hanno descritto l'importanza della chirurgia di disconnessione nel trattamento degli HH. Hanno dimostrato che la maggior parte degli HH intraventricolari e di altro tipo sono ottimi candidati per la chirurgia endoscopica. Hanno rivelato che il 90% dei pazienti aveva più del 50% di controllo delle crisi dopo l'intervento chirurgico. Nonostante il volume resecato, la disconnessione è considerata più critica. Pertanto, anche per HH più grandi, la chirurgia di disconnessione può essere eseguita per casi selezionati ^5,28,29. Tuttavia, nonostante i suoi vantaggi, la tecnica endoscopica completa presenta dei limiti. Di solito non è fattibile per lesioni che si estendono alla cisterna interpeduncolare. Ha lo stesso rischio per le lesioni attaccate ai corpi mammillari e al tuber cinereum¹¹. Nel periodo postoperatorio sono possibili una mobilizzazione precoce e un ritorno al lavoro.

In conclusione, le tecniche chirurgiche dovrebbero essere decise in base alla posizione di HH e adattate per ciascun paziente. La resezione endoscopica completa dell'HH è un approccio sicuro ed efficace, soprattutto nelle lesioni che si estendono al terzo ventricolo. La disconnessione dovrebbe essere considerata in ogni intervento chirurgico ed è più importante del tasso di resezione. Le convulsioni e gli esiti endocrinologici sono simili ad altre tecniche. Si tratta di una tecnica minimamente invasiva che consente una breve degenza ospedaliera e un precoce guadagno dello stato funzionale.

Gli autori non segnalano alcun conflitto di interessi riguardo ai materiali o ai metodi utilizzati in questo studio.

Non esiste una fonte di finanziamento per questo studio.