Funzione esecutiva nel disturbo dello spettro autistico

Fonte: Laboratori di Jonas T. Kaplan e Sarah I. Gimbel—University of Southern California

L'attenzione, la memoria di lavoro, la pianificazione, il controllo degli impulsi, l'inibizione e la flessibilità mentale sono componenti importanti della cognizione umana che vengono spesso indicate come funzioni esecutive. Il disturbo dello spettro autistico è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da menomazioni nell'interazione sociale, nella comunicazione e nei comportamenti ripetitivi. È un disturbo che dura tutta la vita e si pensa che colpisca lo 0,6% della popolazione. I sintomi dell'autismo suggeriscono un deficit nella funzione esecutiva, che può essere valutato da test neuropsicologici specializzati. Impiegando diversi test che enfatizzano ciascuno diversi aspetti della funzione esecutiva, possiamo ottenere un quadro più completo del profilo cognitivo del disturbo.

Uno di questi compiti, noto come Wisconsin Card Sorting Test (WCST), è un compito cognitivamente complesso ampiamente utilizzato nella ricerca e negli studi clinici come misura altamente sensibile dei deficit nella funzione esecutiva. Mette alla prova la capacità di una persona di spostare l'attenzione e mette alla prova la sua flessibilità con regole mutevoli e rinforzi. ¹ Nel WCST, a un partecipante vengono presentate quattro schede di stimolo, che incorporano tre parametri di stimolo: colore, forma e numero. Al partecipante viene chiesto di ordinare le schede di risposta in base a diversi principi, modificando i propri criteri di ordinamento in base al feedback dello sperimentatore. I partecipanti provano regole diverse fino a trovare il metodo corretto per ordinare le carte. I pazienti con disfunzione esecutiva tendono a rimanere bloccati nel compito di smistamento delle carte, incapaci di cambiare la loro strategia di smistamento. Questa persistenza con una strategia errata è chiamata perseveranza.

Un secondo compito, The Tower of London (ToL) è un test dipendente da una complessa pianificazione, rivalutazione e aggiornamento delle mosse pianificate. Gli individui con autismo sono stati segnalati per essere compromessi su compiti che coinvolgono la pianificazione. ² Nell'attività ToL, gli individui devono spostare i dischi da una sequenza prestabilita su tre pioli per abbinare uno stato obiettivo nel minor numero possibile di mosse, seguendo regole specifiche.

Un terzo compito, noto come test Stroop, mira all'inibizione cognitiva. In questo compito ai partecipanti viene mostrato un nome di un colore, scritto in un colore diverso, e viene chiesto di identificare il colore in cui è scritta la parola. Ad esempio, in una condizione incongruente, la parola blu sarebbe scritta in verde. Gli individui con difficoltà di inibizione non dovrebbero esibirsi altrettanto bene come in genere gli individui in via di sviluppo su questo compito che coinvolge l'inibizione della parola scritta.

In questo video, mostriamo come amministrare il compito WCST, ToL e Stroop per confrontare flessibilità, pianificazione e inibizione nei bambini con disturbo dello spettro autistico e controparti in tipico sviluppo ed esplorare come ciascuno di questi gruppi si comporta su questi diversi aspetti della funzione esecutiva.

1. Reclutamento dei partecipanti

1. Reclutamento della popolazione autistica
   1. Reclutare 40 partecipanti, di età compresa tra 6 e 18 anni, con disturbo dello spettro autistico. La diagnosi di autismo può essere verificata utilizzando l'Autism Diagnostic Interview-Revised³ e l'Autism Diagnostic Observation Schedule. ⁴
2. Controllare il reclutamento della popolazione
   1. Recluta 40 partecipanti di età compresa tra 6 e 18 anni, che sono abbinati per età e intelletto con la popolazione partecipante autistica.
3. Assicurarsi che i partecipanti siano stati pienamente informati delle procedure di ricerca e abbiano firmato tutti i moduli di consenso appropriati.

2. Raccolta dei dati

Figura 1. Quattro schede di stimolo presentate sullo schermo del computer. Queste carte sono utilizzate come categorie per abbinare ciascuna delle 64 carte del mazzo. Le carte possono corrispondere in base a tre regole: numero, colore e/o forma.

1. Test di ordinamento delle schede del Wisconsin (WCST)
   1. Far sedere il partecipante a un tavolo davanti a un computer.
   2. Comunica al partecipante che il gioco richiede l'abbinamento di una singola carta a una delle quattro carte visualizzate nella parte superiore dello schermo (Figura 1).
      1. Dopo aver abbinato ogni carta, il partecipante viene informato se è stata presa la decisione corretta o errata, in base al fatto che abbia indovinato correttamente la regola o meno (le regole sono predeterminate per ogni partita di carte).
      2. La regola viene applicata per una serie di prove (10 posizionamenti corretti delle carte) e quindi modificata senza preavviso.
   3. Comunica al partecipante:
      1. Hai quattro carte posizionate a faccia in su e un pacchetto di 64 carte da abbinare a loro.
      2. C'è una regola per abbinare le carte e dovrai indovinare di cosa si tratta.
      3. Il tuo compito è scegliere quale carta corrisponde alla tua carta, in base alla regola in vigore.
      4. Ti verrà detto "corretto" o "scorretto".
      5. Puoi prenderti tutto il tempo che vuoi per ogni decisione, ma potresti non cambiare idea.
      6. Dovresti cercare di ottenere il maggior numero possibile di giusti.
      7. Di tanto in tanto, la regola cambierà senza che tu ti venga detto. Dovrai quindi scoprire la nuova regola.
   4. Termina l'attività quando le regole sono state seguite per i turni di 10 carte sei volte o quando tutte e 64 le carte sono state posizionate.
2. Torre di Londra (ToL)
   1. Il partecipante si siede a un tavolo davanti a un computer.
   2. Lo schermo del computer mostra una configurazione iniziale di tre palline colorate disposte in uno schema su tre pioli diversi. Lo schermo mostra anche una configurazione di goal in cui le palle sono state riorganizzate in una nuova configurazione sui pioli.
   3. Comunica al partecipante:
      1. Prepianificare una serie di mosse per riconfigurare il set iniziale di palle al set di obiettivi (Figura 2).
      2. Esegui le mosse una per una, usando il mouse del computer, usando il minor numero possibile di mosse.
      3. Non c'è limite di tempo, ma una volta che una palla viene spostata, la mossa non può essere annullata.
   4. Terminare l'attività quando il partecipante ha completato 20 prove.

Figura 2. Torre di Londra: Posizione iniziale e finale delle palline colorate sui tre pioli. Ai partecipanti viene chiesto di spostare le palle da una sequenza prestabilita su tre diversi pioli per abbinare uno stato obiettivo nel minor numero possibile di mosse.

3. Attività Stroop
   1. Il partecipante si siede a un tavolo davanti a un computer.
   2. Comunica al partecipante:
      1. Una parola apparirà sullo schermo. Si prega di mente il colore in cui è scritta la parola (Figura 3).
   3. Presenti 120 prove, costituite da un numero uguale di prove congruenti e incongruenti.
   4. In ogni prova, presenta una delle quattro parole a colori (rosso, blu, verde o giallo) sullo schermo per 4.0 s o fino a quando non viene effettuata una risposta. Nella metà delle prove il colore dell'inchiostro corrisponde alla parola (prove congruenti), mentre nell'altra metà delle prove il colore dell'inchiostro non corrisponde alla parola (prove incongruenti).
   5. Attendere 1,5 s tra ogni stimolo e non ripetere il nome del colore o il colore della presentazione da una prova all'altra.
   6. Lo sperimentatore registra se ogni risposta è corretta o errata. Le risposte errate saranno escluse dall'analisi del tempo di reazione.

Figura 3. Test di Stroop: Esempi di uno stimolo congruente e incongruente, con risposte corrette. I partecipanti sono istruiti a dire verbalmente il colore della parola presentata.

3. Analisi dei dati

1. Il WCST viene segnato dal computer in base al manuale WCST. ⁵
   1. Per questo studio, l'indice primario della disfunzione esecutiva utilizzata è il numero di risposte perseveranti in cui il partecipante ha continuato a ordinare in base alla regola precedentemente corretta nonostante il feedback che non era corretto.
2. La versione computerizzata del ToL viene valutata automaticamente in base a: tempo trascorso in pre-pianificazione, tempi di movimento medio, numero di mosse effettuate e numero di prove risolte nel numero minimo di mosse possibili.
   1. Per questo studio, l'indice primario della disfunzione esecutiva utilizzata è il numero di mosse in eccesso, che conta il numero di mosse effettuate oltre il minimo richiesto per risolvere il puzzle.
3. La versione computerizzata del test Stroop viene valutata automaticamente registrando l'ora di insorgenza del nome del colore parlato.
   1. Il tempo medio di reazione per gli studi congruenti viene sottratto dal tempo medio di reazione per gli studi incongruenti per ciascun partecipante, escluse le risposte errate.
4. Un t-test può essere utilizzato per testare le differenze in questi punteggi tra partecipanti autistici e di controllo.

Gli individui con autismo ottengono risultati significativamente peggiori nei test di flessibilità mentale e pianificazione, ma non mostrano una differenza rispetto agli individui in via di sviluppo nei test di inibizione (Figura 4). ⁶ Nel WCST, un test che misura la flessibilità mentale, gli individui con autismo sono meno in grado di impostare il turno, adattandosi a una nuova regola di ordinamento a metà attività(cioè,fanno errori più perseveranti). Sono stati riscontrati disavanzi consistenti nel numero totale di categorie correttamente identificate e nel numero totale di errori commessi(figura 4,a sinistra). Il test ToL può essere utilizzato per esaminare aspetti specifici di difficoltà nella pianificazione. Anche se il gruppo autistico era compromesso in relazione al gruppo di controllo(Figura 4,al centro), questo deficit era evidente solo su enigmi che richiedevano sequenze di mosse più lunghe. Nel classico test di inibizione di Stroop, i partecipanti autistici non erano compromessi rispetto ai partecipanti tipicamente in via di sviluppo(Figura 4,a destra). In sintesi, i bambini autistici e normalmente in via di sviluppo mostrano una differenza nelle prestazioni nei compiti di pianificazione e flessibilità mentale, ma non in questo compito di inibizione.

Figura 4. Prestazioni sul Wisconsin Card Sorting Test (WCST), sul test tower of london (ToL) e sull'attività Stroop. I partecipanti al gruppo autistico (blu) erano più compromessi nei test WCST e ToL, ma non c'era differenza tra il gruppo autistico e il gruppo di controllo (rosso) nel compito Stroop.

Questa batteria cognitiva di compiti per esaminare la funzione esecutiva potrebbe essere utilizzata come marcatore diagnostico per l'autismo. Mentre ci sono molti disturbi della funzione esecutiva, è possibile che il modello di prestazioni su diversi test che esaminano diversi componenti della funzione esecutiva possa portare a una dissociazione tra diversi disturbi. I disturbi della funzione esecutiva come l'autismo, l'ADHD, la sindrome di Tourette e il disturbo della condotta possono avere profili esecutivi diversi per quanto riguarda questi e i compiti correlati. Se in questi disturbi è possibile identificare un profilo specifico, ma differenziale, della disfunzione esecutiva, allora potrebbe essere possibile utilizzare misure della funzione esecutiva come marcatore per la diagnosi di autismo. Inoltre, comprendere il profilo specifico delle disabilità cognitive in questo disturbo può aiutare a sviluppare programmi di riabilitazione e formazione più mirati.

1. Grant, D. A. and Berg, E. A. (1948). A behavioural analysis of degree of reinforcement and ease of shifting to new responses in a Weigl-type card sorting problem. Journal of Experimental Psychology, 38, 404-411.
2. Ozonoff, S. et al. (1991) Executive function deficits in high-functioning autistic individuals: relationship to theory of mind. J. Child Psychol. Psychiatry 32, 1081-1105
3. Lord, C., Rutter, M., & Le Couteur, A. (1994). Autism Diagnostic Interview-Revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Dis- orders, 24, 659-685.
4. Lord, C., Rutter, M. L., Goode, S., Heemsbergen, J., Jordan, H., Mawhood, L., & Schopler, E. (1989). Autism Diagnostic Observation Schedule: A standardized observation of communicative and social behavior. Journal of Autism and Developmental Disorders, 19, 185-212.
5. Heaton, R. K. (1981). Wisconsin Card Sorting Test Manual. Odessa, FL: Psychological Assessment Resources, Inc.
6. Hill, E. L. (2004). Executive Dysfunction in Autism. Trends in Cognitive Sciences, 8(1), 26-32.