基因通常编码健康细胞正常运作所必需的蛋白质。突变通常会导致基因表达模式发生变化，从而改变表型。

当某些关键基因的功能被破坏时，尤其是那些参与细胞周期调控和细胞生长信号级联反应的基因，它会扰乱细胞周期进程。这种细胞周期不受控制的细胞开始不受控制地增殖并最终发展成肿瘤。

这些作为癌症驱动因素的基因被称为癌症关键基因，分为两大类 - 原癌基因和肿瘤抑制基因。在正常状态下，原癌基因编码参与细胞周期调节的蛋白质，这些蛋白质控制细胞生长和分裂。但是，原癌基因的功能获得性突变会将它们变成称为癌基因的过度活跃形式，使细胞生长失控，从而导致癌症。在大多数情况下，这些致癌突变是获得性的，而不是遗传性的。人类中原癌基因的一些最常见的例子是 Ras、HER2、Myc 和 Cyclic D。

原癌基因和肿瘤抑制基因之间的主要区别在于，原癌基因在过度激活时会导致癌症，而肿瘤抑制基因在失活时会导致癌症