12.7 : Características de Alelos Múltiplos

O Conceito de Alelos Múltiplos

Alelos múltiplos descrevem genes que existem em três ou mais formas alélicas. Embora organismos diplóides, como os humanos, normalmente possuam apenas dois alelos de cada gene, existem alelos múltiplos de muitos (se não a maioria) dos genes humanos presentes em uma população. O tipo sanguíneo é um exemplo de alelos múltiplos. Existem três alelos para o tipo sanguíneo (geneHBB) em humanos: I^A,I^B, e i.

Dominância Incompleta

A anemia falciforme, causada por uma mutação na codificação genética de beta-globina (HBB), é um exemplo de dominância incompleta. Duas cópias do alelo falciforme são necessárias para a doença, com homozigóticos falciformes a produzirem glóbulos vermelhos rígidos em forma de foice que entopem os vasos sanguíneos. Por outro lado, indivíduos homozigóticos para o alelo normal da beta-globina produzem eritrócitos flexíveis, semelhantes a discos, que viajam facilmente através da vasculatura.

No entanto, heterozigóticos que têm um alelo normal e um alelo falciforme produzem tanto glóbulos vermelhos normais (em forma de disco) como em forma de foice, e diz-se que possuem a característica falciforme. Esses indivíduos raramente sofrem de complicações da doença, a menos que, por exemplo, encontrem baixos níveis de oxigénio. Este é um exemplo de dominância incompleta, uma vez que um heterozigótico exibe um fenótipo intermediário entre o de células saudáveis e em forma de foice.

Codominância

A nível molecular, heterozigóticos falciformes também apresentam codominância, uma vez que os alelos normais e falciformes produzem aproximadamente os mesmos níveis dos seus produtos proteicos nos glóbulos vermelhos.

O tipo sanguíneo é outro exemplo de codominância. I^A, I^B, e i são todos alelos de tipo sanguíneo em humanos. Os alelos I^A e I^B codificam proteínas de antigénio A e B, respectivamente, e o alelo i não codifica nenhuma proteína de antigénio. I^A e I^B são dominantes sobre i, e duas cópias de i são necessárias para o fenótipo do tipo sanguíneo O. No entanto, I^A e I^B são codominantes. Assim, em um indivíduo heterozigótico I^AI^B, ambos os antigénios A e B são expressos e encontrados na superfície de cada glóbulo vermelho.