20.8 : 낭포성 섬유증: 관리

낭포성 섬유증(CF)은 북유럽계 사람들에게 주로 영향을 미치는 상염색체 열성 질환으로, 3500명 중 1명의 비율로 발생합니다. 낭포성 섬유증 막 전도 조절자(CFTR) 단백질을 암호화하는 염색체 7의 유전자, 가장 일반적으로 ΔF508 돌연변이의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이로 인해 폐와 부비동을 포함한 여러 장기에 더 진한 점액 분비와 폐쇄 병리가 발생합니다.

부비동 질환과 만성 부비동염은 CF 환자에게 흔한 합병증으로, 진한 점액이 부비동을 막습니다. 그러나 가장 큰 우려 사항은 점액이 막히고 폐쇄되어 기관지 확장증과 화농성 가래가 생성되는 폐 질환입니다. 폐활량 측정을 포함한 폐 기능 검사는 CF의 진행을 평가하고 모니터링하는 데 중요합니다.

CF 치료 전략은 주로 폐 기능 최적화, 호흡기 감염 관리, 기도의 점액 제거 및 기타 건강 합병증 관리에 중점을 둡니다. 이러한 목표를 달성하기 위해 약물, 요법 및 라이프스타일 조정이 사용됩니다.

항생제는 폐 점액이 축적되어 CF에서 흔한 호흡기 감염을 조절하기 위해 종종 처방됩니다. 기관지 확장제는 기도를 넓히고 호흡을 더 쉽게 만들고, 점액 희석제는 두꺼운 점액을 액화시켜 폐에서 제거하는 데 도움이 됩니다.

새로운 종류의 약물인 CFTR 조절 요법은 CF 치료에 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 이바카프토어(Kalydeco) 및 루마카프토어(Orkambi)와 같은 이러한 약물은 결함이 있는 CFTR 단백질의 기능을 개선하고, 세포 내 염화물과 나트륨의 균형을 맞추고, 점액의 두께를 줄이는 방식으로 작용합니다.

기도 청소 기술(ACT)은 일상적인 CF 관리에 중요합니다. 여기에는 폐의 점액을 풀어 기침을 더 쉽게 하는 특수 호흡 및 기침 운동, 장치 및 치료 조끼가 포함됩니다.

CF가 있는 개인은 폐에서 점액을 제거하고 전반적인 폐 기능을 개선하는 데 도움이 될 수 있으므로 규칙적인 운동을 권장합니다. CF와 관련된 만성 염증 및 영양실조에 대처하기 위해 고칼로리 식단도 권장됩니다.

CF 관련 폐 및 간 질환의 진행된 경우 폐 및 간 이식을 고려할 수 있습니다. 이는 상당한 위험이 있는 주요 수술 절차이지만 잠재적으로 수명을 연장하고 심각한 CF 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.