構造タンパク質は、細胞の形状や動きから、骨、軟骨、毛髪、筋肉などの主要な構造のサポートまで、さまざまな機能を担うタンパク質のカテゴリーです。このグループには、コラーゲン、アクチン、ミオシン、ケラチンなどのタンパク質が含まれます。

哺乳類に最も多く含まれるタンパク質であるコラーゲンは、全身に存在しています。皮膚、靭帯、腱などの結合組織では、引張強度と弾力性を提供します。骨や歯では、石灰化して硬組織を形成し、耐荷重能力に貢献します。コラーゲンは、構造的な支持に加えて、細胞表面受容体やその他の中間分子と相互作用して、細胞や組織の形状の変化を伴う成長や移動などの細胞プロセスを調節することもできます。

細胞骨格は、マイクロフィラメント、中間フィラメント、微小管の3種類のフィラメントから構成され、それぞれが異なる構造タンパク質で構成されています。マイクロフィラメントは、アクチンが自己重合して長い反復構造になることで形成されます。これらのアクチンフィラメントは、細胞の形状と組織化に寄与します。さらに、マイクロフィラメントは、ミオシンと連動して作用する場合、細胞の移動と分裂にも寄与する可能性があります。中間フィラメントの組成は、細胞の種類によって異なります。さまざまな中間フィラメントをコードする約70の異なる遺伝子があります。上皮細胞の中間フィラメントにはケラチン、末梢ニューロンにはペリフェリン、筋細胞のサルコメアにはデスミンが含まれています。これらのフィラメントの主な構造機能は、細胞を強化し、組織に組織化することです。微小管は、チューブリンと呼ばれる構造タンパク質で構成されています。チューブリンは自己組織化して微小管を形成し、細胞小器官の位置など、細胞質の組織化に寄与します。微小管は、有糸分裂や細胞分裂にも不可欠です。

構造タンパク質が広く普及するにつれて、これらのタンパク質のいずれかをコードする遺伝子の突然変異は、深刻な悪影響を及ぼす可能性があります。例えば、コラーゲンをコードする遺伝子の突然変異は、骨が弱くなり、結合組織の変形を特徴とする骨形成不全症として知られる状態を引き起こす可能性があります。コラーゲン遺伝子のさまざまな変異は、腎臓、目、耳などの臓器の問題を特徴とするアルポート症候群を引き起こす可能性があります。