בעוד שלכל אורגניזם חי יש גנום מסוג כלשהו (בין אם זה רנ"א, או דנ"א), קיימת שונות ניכרת בגדלים של שרטוטים אלה. גורם עיקרי אחד המשפיע על גודל הגנום הוא האם האורגניזם הוא פרוקריוטי או אאוקריוטי. בפרוקריוטים, הגנום מכיל מעט מאוד רצפים שאינם מקודדים, כך שהגנים מקובצים בצפיפות בקבוצות או אופרונים ברצף לאורך הכרומוזום. לעומת זאת, הגנים באיקריוטים מנוקדים על ידי קטעים ארוכים של רצף לא מקודד. בסך הכל, זה תורם לתופעה כי גנומים פרוקריוטים נוטים להיות קטנים יותר (כלומר, מכילים פחות בסיסים) בממוצע מאשר אלה של איקריוטים.

באופן לא מפתיע, בהתחשב בתצפית זו, הגנומים הקטנים ביותר הידועים הם בעיקר פרוקריוטים. Candidatus Carsonella rudii, למשל, הוא פרוטאובקטריום מפושט מאוד בעל גודל גנום של 160 אלף זוגות בסיסים בלבד. לאחר שאיבדה גנים רבים הדרושים לה כדי לסנתז חלבונים חיוניים לחיים, היא התפתחה להיות סימביונט תוך-תאי מחייב. בקצה השני של הספקטרום, צמח הפריחה היפני האיקריוטי Paris japonica הוא אחד הגנומים הגדולים ביותר הידועים, בסביבות 150 מיליארד זוגות בסיסים. למרות שמספר הגנים שהוא מקודד אינו ידוע, הגנום מראה כמויות עצומות של שכפול ורצף לא מקודד.

בתוך הגנום של פרוקריוט ממוצע יש בערך 3,000 גנים. לאיקריוטה הממוצעת יש איפשהו באזור של 20,000. אבל גודל הגנום, במיוחד באיקריוטים, משתנה מאוד - במידה רבה בשל כמות הרצף שאינו מקודד.

יצירת גנים חדשים

כדי לפתח גנים חדשים, לאורגניזמים יש כמה אפשרויות עיקריות. הדבר היחיד המשותף לרוב אלה הוא שהם משנים רצפים שכבר קיימים.

שכפול ממלא תפקיד חשוב ביצירת גנים חדשים, ויש כמה סוגים של שכפול שיכולים לגרום לרצפים החדשים האלה. בשכפול גנים, מקטע דנ"א המכיל גן משוכפל. עותק שני זה אינו עומד בלחץ הבחירה המגביל את הראשון, ולכן הוא יכול לסטות. עם הזמן, זה יכול להוביל לאבולוציה של גנים חדשים, עם תפקידים חדשים.

סוג אחר של שכפול - דשדוש דנ"א - יכול לגרום רק לחלק של גן להיות משוכפל ולהצטרף לגן אחר. זה יכול לגרום ליצירת גנים חדשים, עם מוצרים חדשים.

לפעמים גנים חדשים פשוט מתפתחים ממוטציות מצטברות לאורך זמן. תופעה זו ידועה בשם מוטציה תוך-גנית, והיא בולטת ביותר כאשר משווים בין מינים או אוכלוסיות שונות.

לבסוף, ניתן גם לקבל גנים חדשים ממקורות חיצוניים, בתהליך המכונה העברת גנים אופקית. משמעות הדבר היא שניתן לשלב חומר גנטי מפרטים אחרים, לפעמים מאותו מין, אך גם ממין אחר לגמרי. זהו מקור שכיח של גנים חדשים בפרוקריוטים ובארכאה. היא פחות נפוצה באיקריוטים, אך הוכחה כמתרחשת, ואיקריוטים יכולים אפילו לאסוף מידע גנטי ממקורות מרוחקים כמו חיידקים או פטריות.