JoVE Journal
Genetics
This content is Open Access.
Секвенирование нового поколения и биоинформатики трубопровода для оценки генетических детерминант конституционных болезни
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.
33.6K Views
•
09:34 min
•
April 4th, 2018
DOI :
April 4th, 2018
•Allison A. Dilliott1,2, Sali M.K. Farhan3, Mahdi Ghani4, Christine Sato4, Eric Liang5, Ming Zhang4, Adam D. McIntyre1, Henian Cao1, Lemuel Racacho6,7, John F. Robinson1, Michael J. Strong1,8, Mario Masellis9,10, Dennis E. Bulman6,7, Ekaterina Rogaeva4, Anthony Lang10,11, Carmela Tartaglia4,10, Elizabeth Finger12,13, Lorne Zinman9, John Turnbull14, Morris Freedman10,15, Rick Swartz9, Sandra E. Black9,16, Robert A. Hegele1,2
1Robarts Research Institute, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, 2Department of Biochemistry, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, 3Analytic and Translational Genetics Unit, Center for Genomic Medicine, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Stanley Centre for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, 4Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, 5School of Medicine, Faculty of Health Sciences, Queen's University, 6Faculty of Medicine, Department of Biochemistry, Microbiology and Immunology, University of Ottawa, 7CHEO Research Institute, Faculty of Medicine, University of Ottawa, 8Department of Clinical Neurological Sciences, Western University, 9Division of Neurology, Department of Medicine, Sunnybrook Health Sciences Centre, University of Toronto, 10Division of Neurology, Department of Medicine, University of Toronto, 11Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Centre, Toronto Western Hospital, 12Department of Clinical Neurological Sciences, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, 13Parkwood Institute, St. Joseph's Health Care, 14Department of Medicine, Division of Neurology, McMaster University, 15Division of Neurology, Department of Medicine, Baycrest Health Sciences, 16Canadian Partnership for Stroke Recovery Sunnybrook Site, Sunnybrook Health Science Centre, University of Toronto
Смотреть дополнительные видео
Главы в этом видео
0:05
Title
1:19
DNA Isolation from Human Blood Samples
2:20
Processing NGS data
4:24
Resequencing and Variant Calling
7:58
Results: Workflow Identifies Genetic Variants That Contribute to Disease
9:03
Conclusion
Похожие видео
05:51
Стратегии для определения де Ново Мутации в общих расстройств, таких как аутизм и шизофрения
25.8K Views
11:11
Обнаружение редкой мутации в CtDNA с помощью следующего поколения последовательности
16.7K Views
05:53
Кандидат Джин тестирование в клинической когортных исследований с мультиплексной генотипирования и масс-спектрометрии
10.1K Views
09:30
Предимплантационное генетическое тестирование анеуплоидии на платформе секвенирования следующего поколения на основе полупроводников
3.0K Views
08:16
Сравнительный анализ поражений с помощью целевого подхода к секвенированию
6.7K Views
09:33
Генетическое профилирование и скрининг отсева на уровне генома для выявления терапевтических мишеней в мышиных моделях злокачественной опухоли оболочки периферических нервов
1.1K Views
09:33
Генетическое профилирование и скрининг отсева на уровне генома для выявления терапевтических мишеней в мышиных моделях злокачественной опухоли оболочки периферических нервов
1.1K Views
09:33
Генетическое профилирование и скрининг отсева на уровне генома для выявления терапевтических мишеней в мышиных моделях злокачественной опухоли оболочки периферических нервов
1.1K Views
13:24
Интеграция мокрого и сухого Bench Оптимизирует Targeted Следующее поколение Секвенирование низкого качества и низкого количества Опухолевые Биопсию
11.8K Views
12:31
In Vivo Моделирование Morbid геноме человека Данио рерио использованием
20.6K Views
Авторские права © 2025 MyJoVE Corporation. Все права защищены
Мы используем файлы cookie для улучшения качества работы на нашем веб-сайте.
Продолжая пользоваться нашим веб-сайтом или нажимая кнопку «Продолжить», вы соглашаетесь принять наши файлы cookie.